4月17日是第31个世界血友病日，今年的主题是“伸出援手——关心的第一步”。近年来，我国血友病患者呈增加态势。几年内，患者数量就增长了近一倍，这让血友病成为了罕见疾病中的“大病种”。

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，通俗地讲，就是体内缺乏凝血因子。它的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。因此，血友病患者又被称为“玻璃人”。

由于有凝血功能障碍，不经意的磕碰，甚至拔牙、摔倒等小伤口，都会让血友病人血流不止。许多患者由于忽视了早期症状而错过了黄金治疗期，频繁、自发性出血造成了关节畸形或不可逆伤残，导致患者致残率高，生活质量低。

为什么血友病患者会出血不止？

据悉，一旦不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。这个看似简单的过程需要80多种不同的化学反应，它们如同多米诺骨牌一样层层传递，只要当中缺了一张牌，整个过程就会突然中断，使得患者无法正常止血。

血友病对关节的损害非常严重。每一次活动，血友病患者身体内承重的膝关节、踝关节都会有微量出血，普通人可以通过凝血因子消散掉这些血，但他们却不行。长此以往，血在关节里累积，导致关节坏死，膝盖、脚踝渐渐不听使唤，最后残疾。

目前已发现多达14种参与凝血过程的凝血因子，而血友病患者血液中所缺乏的是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。其中，85%的患者属于甲型（凝血因子Ⅷ缺乏），15%的患者属于乙型（凝血因子Ⅸ缺乏）。

血友病的主要传播途径是遗传，疾病由位于x染色体上的隐形致病基因控制，因此血友病多好发于男性。通俗来说，如果只有母亲是携带致病基因，每个儿子患血友病的几率为50%，每个女儿为基因携带者的几率为50%。如果只有父亲是血友病患者，所有的儿子都不受影响，所有的女儿都是致病基因携带者。而当一个患血友病的男性和一个女性基因携带者结婚，那么女儿就有患病的可能；如果父母双方都患病，那么子女必然患病。

由于血友病发病率低，许多人对该疾病并不了解。而只有血友病患者、家属以及社会各界人士都认识这种疾病，才能帮助血友病患者更好地融入社会。虽然血友病患者终生不可痊愈，但只要能及时规范治疗，患者完全可以重获高质量人生，也可以结婚、生子。

如今在血友病治疗上，常见疗法有补充凝血因子的替代治疗、药物局部止血治疗、外科手术或提前预防治疗。

以往受限于医疗条件，血友病治疗多采取按需治疗和低剂量治疗，不能有效防止患者的关节病变。而预防性治疗则“防患于未然”，在未出血时就进行干预，定期补充体内缺乏的凝血因子，使其血液里保持一定的凝血因子水平，减少出血发生，从而降低致残率。

去年，包括血友病在内的121种罕见病症被纳入《第一批罕见病目录》。2014年下半年，杭州市就已经带头建立了血友病分级诊疗体系，并确定浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院和杭州市红十字会医院作为市级定点医院，杭州市各区、县(市)指定一家县级医院作为血友病县级定点医院。

与此同时，我们要让更多患者了解到预防治疗的重要性。做好预防，血友病的门诊治疗将可以转化为家庭治疗和社区综合护理，从长远看有利于患者生理和心理上摆脱疾病的枷锁，走出“玻璃人”的困境。

关于血友病的几个误区：

1、血友病是白血病？

血友病与白血病相差很大。白血病是恶性肿瘤的一种，常表现为发热、贫血、出血、骨痛等等，起病急，但凝血因子水平在正常范围内，而血友病与凝血相关。

2、血友病患者不可以生育？

从血友病的传播途径及发病机制来看，只要父母双方不全是血友病患者，就可以选择生育。不过前期必须经过产前咨询和相关检测，妊娠期母亲凝血因子活性水平最好保持在45%以上。

3、血友病患者不能运动？

血友病患者可以做适当运动。如果血友病患者长期卧床，容易出现肌肉萎缩，对关节的支撑和保护作用变差，更容易出血。因此，血友病患者可选择安全、合适的运动，如世界血友病联盟推荐的游泳和骑自行车。